Y লিঙ্কযুক্ত জিনেটিক ডিজিজ

প্রত্যেক মানুষের 46 ক্রোমোসোম আছে, দুটি ক্রোমোসোম (এক্স, ওয়াই) সহ লিঙ্গ নির্ধারণ করে। Y ক্রোমোসোম পুরুষদের অনন্য। মা থেকে একটি X ক্রোমোজোম এবং পিতার একটি Y ক্রোমোজোমকে বায়তুল মোকাদ্দসে পরিণত করে। যেহেতু Y ক্রোমোজোম পুরোপুরি পুরুষত্বের সাথে যুক্ত, এই ক্রোমোজোমের জিনের ত্রুটিগুলি বেশিরভাগই ইউ ক্রোমোজোম বন্ধ্যাত্ব এবং পুরুষ প্রজনন অঙ্গগুলির উন্নয়নের সাথে সম্পর্কযুক্ত। রোগের রেটিনাটিস পিগমেন্টোসের কিছু কিছু ফর্মও Y ক্রোমোসোম উত্তরাধিকারের সাথে সংযুক্ত করা হয়েছে।

দিনের ভিডিও

Y ক্রোমোজোম বন্ধ্যাত্ব

Y ক্রোমোজোম বন্ধ্যাত্ব Y ক্রোমোসোমের একটি ত্রুটি যা শুক্রাণু (azoospermia) বা শুক্রাণুতে আংশিক ত্রুটি উৎপাদনে সম্পূর্ণ ব্যর্থতা দেখা দেয় উৎপাদন অনেক কম শুক্রাণু সংখ্যা (oligospermia) উত্পাদন উত্পাদন। শুক্রাণু উত্পাদিত হয় তাহলে, তারা প্রায়ই অস্বাভাবিক আকৃতির এবং কোনও বা দরিদ্র সাঁতারের ক্ষমতা আছে। Y ক্রোমোজোম বন্ধ্যাত্বের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, পুরুষদের সম্পূর্ণরূপে বন্ধ্যাত্ব হতে পারে বা তাদের বাচ্চার বাচ্চার বাচ্চার মতো প্রজননগত প্রক্রিয়াকরণ প্রযুক্তিগুলির প্রয়োজন হতে পারে। Y ক্রোমোজোম বন্ধ্যাত্ব প্রায় 2,000 000 পুরুষদের মধ্যে ঘটেছে। পুরুষদের মধ্যে যারা শুক্রাণু উত্পাদন করতে অক্ষম, 5 থেকে 10 শতাংশ Y ক্রোমোসোম বন্ধ্যাত্ব আছে। সি-সি-1, ডিএএজি 1, ডিএএজি ২, ডিডিএক্স 3-ই, এইচএসএফওয়াই 1 এবং আরবিএমওয়াই 1 এ 1 সহ ওয়াই ক্রোমোজোম বন্ধ্যাত্বের সাথে সংযুক্ত কিছু জিন রয়েছে।

অজোসারম্মিয়া

অজোস্পেরমিয়া বা শুক্রাণু উৎপাদনের সম্পূর্ণ অক্ষমতা এওোওফার্মিয়া ফ্যাক্টর (এজেডএফ) অঞ্চলটি মুছে ফেলার কারণ হতে পারে। যদি AZF অঞ্চলে জিন মুছে ফেলা হয়, শুক্রাণু উত্পাদন প্রোটিন উত্পাদিত করা যাবে না এবং শুক্রাণু তৈরি করা হয় না। AZF অঞ্চলের মধ্যে একটি নির্দিষ্ট জিন ইউএসপি 9ওয়াই নামে পরিচিত, যা মুছে ফেলা হলে, শুক্রাণু তৈরি প্রোটিনগুলির ছড়িয়ে ছিটি নন-ক্রিয়ামূলক সংস্করণ উৎপন্ন করে, যার ফলে Azoospermia হয়।

অস্বাভাবিক বা অনুপস্থিত টেস্টিকুলার ডেভেলপমেন্ট

Y ক্রোমোজোমের লিঙ্গ নির্ধারণ অঞ্চল Y (SRY) পুরুষ পুরুষের ত্বকের স্বাভাবিক বিকাশের জন্য বিশেষভাবে দায়ী। যদি এই অঞ্চলটি মুছে ফেলা হয় তবে একটি XY ব্যক্তির testicular বিকাশ (gonadal dysgenesis) এর মধ্যে অনেকগুলি অপূর্ণতা থাকবে যা প্রায়ই দ্ব্যর্থক জেনেটিয়া বা মহিলা গোনাবগুলির গঠন সৃষ্টি করে। কিছু ক্ষেত্রে, প্রকৃত hermaphroditism (উভয় একটি পুরুষ এবং মহিলা প্রজনন যাত্তয়া অঙ্গের উপস্থিতি) ফলে হতে পারে এই অপসারণকারী পুরুষদের সাধারণত ছোট বা শুক্রাণু উৎপাদনের সাথে অসম্পূর্ণ।

রিটেইনটাইটিস পেগমেন্টোসা

রিটিটিসাইটিস পেগমেন্টোটি একটি জিনগতভাবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ যার চোখের মধ্যে রেটিনাটির কোষ ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিন উৎপন্ন করে। লক্ষণগুলির মধ্যে ঘন ঘন দৃষ্টিভঙ্গি থেকে দৃষ্টিপাতের একটি প্রগতিশীল ক্ষতি অন্তর্ভুক্ত, পেরিফেরাল বা পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া হারানো এবং অবশেষে অন্ধত্ব কোন চিকিত্সা বা প্রতিকার নেই।এই রোগ RPY (retinitis pigmentosa, Y- লিঙ্কযুক্ত) জিন মধ্যে mutations দ্বারা সৃষ্ট, যা এটি স্বাভাবিক দৃষ্টি জন্য প্রয়োজনীয় প্রোটিন ত্রুটিপূর্ণ সংস্করণ তৈরি করতে।