মারাত্মক জিনেটিক রোগসমূহ

ক্রোমোসোম বা জিনের মিউটেশন বা অস্বাভাবিকতা থেকে জেনেটিক রোগের ফলাফল। জেনেটিকাল ডিজিজ ফাউন্ডেশন অনুযায়ী কিছু জাতিগোষ্ঠী কিছু জিনগত রোগের তুলনায় অন্যের চেয়ে বেশি ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে, তবে কোনও গ্রুপে রোগগুলি দেখা দিতে পারে। বিভিন্ন জিনগত অবস্থার বিভিন্ন উপসর্গের ক্লাস্টার হতে পারে, এবং এই জিনগত রোগগুলির কিছু মারাত্মক।

দিনের ভিডিও

তায়-শক রোগ

তায়-স্যাক্স রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি, এবং সম্ভবত সম্ভবত সবচেয়ে সুপরিচিত জেনেটিক রোগ যা ইহুদি জনগোষ্ঠীর উপর প্রভাব ফেলে। নেট। টায়-স্যাচ-এর ব্যক্তিরা একটি এনজাইম, হেকসোমিনিয়িডেস একে অক্ষম করে, যার ছাড়াই একটি ফ্যাটি উপাদান কোষে বিশেষ করে মস্তিষ্কে স্নায়ু কোষ তৈরি করে, যার ফলে ক্ষতি হয়। যদিও তাত্ক্ষণিকভাবে টাইট-স্যাশ হতে পারে, তবে এটি সাধারণত শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়। এই রোগটি গুরুতর মানসিক ও বিকাশমূলক প্রতিরোধ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা হঠাৎ শুরু হয় যখন শিশুটি চার থেকে আট মাস বয়সী হয়। এই রোগটি মারাত্মক এবং মৃত্যু সাধারণত পাঁচ থেকে আট বছর বয়সের মধ্যে ঘটে থাকে।

নিমনে-পিক রোগ (টাইপ A)

Neimann-pick রোগটি আসলে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া রোগের একটি গ্রুপ যা বিপাকীয় পদ্ধতিতে জড়িত থাকে, যেখানে প্রচুর পরিমাণে ফ্যাটি উপাদান বা লিপিড জমা হতে শুরু করে ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিকাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোক (এনআইএনএনএসএস) অনুযায়ী, লিভার, প্লিহিন, ফুসফুস ও মস্তিষ্কের মত অঙ্গগুলি। বিভিন্ন ধরনের রোগ আছে, তবে টাইপ এটি সর্বাধিক সাধারণ ধরন, এবং শিশুগুলির মধ্যে দেখা যায়। ক্ষতিগ্রস্ত শিশুরা সাধারণত জন্ডিস, একটি বর্ধিত লিভার এবং গভীর মস্তিষ্কের ক্ষতি। 18 মাস বয়সের আগে সাধারণত মৃত্যু হয়।

ট্রাইসোমি 18 এবং 13

সুস্থ ব্যক্তিদের ক্রোমোজোমের জোড়া আছে, তবে ট্রিসোমি 18 এবং ট্রিসোমি 13 রোগের মধ্যে রয়েছে 3 টি ক্রোমোজোম, বা অষ্টাদশ ও ত্রয়োদশের ক্রোমোজোম জোড়াগুলিতে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম। স্ট্যানফোর্ডের লুসেল প্যাকার্ড চিলড্রেন হাসপাতালের মতে এই জিনগত রোগগুলি বিভিন্ন জন্মগত ত্রুটিগুলি সহ গুরুতর মানসিক প্রতিবন্ধকতা সহ। জন্ম ত্রুটিগুলির উদাহরণ হার্ট ডিসঅ্যাক্ট, মিসহাপেন মাথা এবং অস্বাভাবিকভাবে উন্নত মস্তিষ্কের মধ্যে রয়েছে। শরীরের প্রায় প্রতিটি অঙ্গ সিস্টেমও প্রতিকূলভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হয় এবং এই অস্বাভাবিকতাগুলির 90 শতাংশ শিশু 1 বছর বয়স থেকে মারা যায়; এই শিশুদের মধ্যে 5 থেকে 10 শতাংশ জীবনের প্রথম বছর ধরে বেঁচে থাকে এবং দীর্ঘমেয়াদি বেঁচে থাকা খুবই বিরল। ট্রাইসোমি 18 এবং ট্রিসোমিবি 13 এর অন্যান্য নাম হলো "এডওয়ার্ডস সিনড্রোম" এবং "পটা সিডরোম", যথাক্রমে।

সিন্থিক ফাইব্রোসিস

সিনস্টিক ফাইব্রোসিস বা সিএফ, একটি প্রগতিশীল রোগ যা শ্লেষ্মা গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে। এটি একটি দীর্ঘস্থায়ী রোগ, এবং হিউম্যান জিনোম প্রোডাক্ট তথ্য পাতা অনুযায়ী, প্রায়ই মারাত্মক হয়, যদিও জীবনের প্রত্যাশা বাড়ানোর চিকিত্সার প্রধান অগ্রগতি রয়েছে।সিএফের একজন ব্যক্তির জীবনের প্রত্যাশা প্রায় 30 বছর। সিএফ দ্বারা প্রভাবিত অক্সিজেন সিস্টেমে পাচক, শ্বাসযন্ত্র এবং প্রজনন সিস্টেম, এবং ঘাম গ্ল্যান্ডস অন্তর্ভুক্ত। ফুসফুসের ও অন্ত্রের মধ্যে শ্লেষ্মা জমা হয়, এটি শ্বাস প্রশ্বাস এবং পুষ্টিকর পদার্থকে শোষণ করে এবং ঘামের সময় উচ্চ মাত্রায় লবণের ক্ষয় হার্টের সমস্যা হতে পারে। সিফির শরীরে এলার্জি এবং নিয়ন্ত্রণের উপসর্গগুলি সহায়তা করার জন্য ঔষধ এবং চিকিত্সা রয়েছে, এবং প্রতি রোগীর জন্য চিকিত্সা বিশেষভাবে ব্যক্তিগতকৃত।